Представьте, что перед вами — генетическая головоломка, над которой ученые бились десятилетиями. С одной стороны, четкие данные о том, что отцовские линии евреев-ашкеназов ведут на Ближний Восток. С другой — противоречивые сведения о материнских линиях, которые, как считалось, могут иметь европейское происхождение. Новое исследование Джозефа Ливни, опубликованное в журнале «Геном человека», основанное на анализе более 3600 образцов митохондриальной ДНК, наконец поставило точку в этом споре — и результат оказался неожиданным.
Евреи-ашкеназы представляют собой классический пример так называемой популяции-основателя. Что это значит? Это означает, что современная многомиллионная община произошла от относительно небольшой группы предков — примерно 150 семей, живших около 1000 лет назад. Представьте себе крошечную группу людей, которая за несколько столетий превратилась в огромное сообщество, сохранив при этом генетическую память о своих родоначальниках.
Такие популяции представляют огромный интерес для медицинской генетики. Почему? Из-за так называемого «эффекта бутылочного горлышка» — когда численность резко сокращается, а затем снова растет, определенные генетические варианты становятся непропорционально частыми. Именно поэтому у ашкеназов наблюдается повышенная частота некоторых наследственных заболеваний, но также и защитных генетических вариантов.
Чтобы понять суть открытия, нужно разобраться в том, что такое митохондриальная ДНК. В отличие от обычной ДНК, которая находится в ядре клетки и наследуется от обоих родителей, митохондриальная ДНК (мтДНК) передается исключительно по материнской линии. Это своего рода «генетический дневник», который ведут только женщины, передавая его своим детям — и дочерям, и сыновьям, но дальше его могут передать только дочери.
Митохондрии — это энергетические станции наших клеток, и у них есть собственный крошечный геном. Именно благодаря особенностям наследования мтДНК ученые могут отследить материнские линии на протяжении тысячелетий. Это как семейное древо, но составленное исключительно по женской линии: от вас к вашей матери, от нее — к бабушке, прабабушке и так далее в глубь веков.
Ключевым понятием в исследовании митохондриальной ДНК являются гаплогруппы — это группы схожих последовательностей ДНК, которые указывают на общее происхождение от одной предковой линии. Думайте о них как о «генетических племенах» или «кланах», каждый из которых несет уникальную «подпись» — набор мутаций, накопленных за тысячелетия.
У евреев-ашкеназов выделяют четыре основные макрогруппы митохондриальной ДНК, которые охватывают более 80% всей популяции:
Гаплогруппа K — одна из наиболее распространенных среди ашкеназов. Она возникла на Ближнем Востоке около 12-14 тысяч лет назад и распространилась по Европе и Средиземноморью. У ашкеназов эта гаплогруппа демонстрирует четкий «эффект основателя» — несколько специфических подвариантов встречаются с необычайно высокой частотой.
Гаплогруппа N1b — относительно редкая в общемировом масштабе, но значительно представленная у ашкеназов. Ее происхождение также связывают с Ближним Востоком. Интересно, что эта гаплогруппа практически не встречается в современных европейских популяциях, что делает ее важным маркером для изучения миграций.
Гаплогруппа J — широко распространена на Ближнем Востоке, в Северной Африке и Европе. У ашкеназов представлены специфические подварианты этой гаплогруппы, которые отличаются от тех, что встречаются у европейцев.
Гаплогруппа H — это самая частая гаплогруппа в Европе, где она составляет около 40-50% всех материнских линий. Именно ее присутствие у ашкеназов и породило споры о европейском происхождении материнских линий. Однако, как показало новое исследование, ситуация оказалась сложнее.
Главная проблема в изучении популяций-основателей заключается в том, что они редко существуют в полной изоляции. Евреи-ашкеназы жили в Европе на протяжении столетий, окруженные гораздо более многочисленным нееврейским населением. Даже при строгой социальной изоляции и религиозных запретах на смешанные браки, некоторая «утечка» генов была неизбежна. Женщины из окружающих популяций иногда присоединялись к еврейским общинам через брак и переход в иудаизм, привнося свою митохондриальную ДНК.
Таким образом, в современной популяции ашкеназов существуют два типа материнских линий:
Родоначальные линии — те, что были унаследованы от женщин первого поколения основателей. Эти линии прошли через «бутылочное горлышко» популяции и подверглись действию генетического дрейфа. Из-за этого только часть первоначальных линий сохранилась до наших дней, но зато те, что сохранились, встречаются многократно — у сотен и тысяч современных ашкеназов.
Привнесенные линии — те, что были поглощены от окружающих европейских популяций уже после формирования общины. Поскольку каждая такая линия попадала в популяцию единожды и от одной женщины, вероятность того, что ее потомки по женской линии размножатся и распространятся в рамках эндогамной (браки внутри своей группы) популяции, крайне мала.
Исследователи разработали изящный метод, позволяющий разделить эти два типа линий. Логика проста: если в достаточно большой выборке определенная последовательность мтДНК встречается много раз, это говорит о том, что она восходит к одной из женщин-основательниц. Если же последовательность встречается всего один раз (так называемый «синглетон») или очень редко, скорее всего, это привнесенная линия.
Ученые проанализировали 3624 образца митохондриальной ДНК современных евреев-ашкеназов — это самая большая выборка, когда-либо собранная для такого исследования. Они учли, что из-за генетического дрейфа и эффекта бутылочного горлышка выжило лишь около трети первоначальных материнских линий (из примерно 150 семей-основателей осталось около 50 уникальных линий мтДНК).
Используя статистические методы, исследователи установили порог: если гаплотип мтДНК встречается четыре или более раз в выборке, он классифицируется как родоначальный. Если меньше четырех раз — как потенциально привнесенный.
Результаты оказались поразительными. Из 3624 проанализированных образцов:
- 85,3% (3091 человек) несут родоначальные линии мтДНК — всего 271 уникальный гаплотип, каждый из которых встречается многократно
- 14,7% (533 человека) несут привнесенные линии — 1830 уникальных гаплотипов, большинство из которых представлены единожды
Это означает, что подавляющее большинство современных евреев-ашкеназов по материнской линии действительно происходит от небольшой группы женщин-основательниц, а не от европейского населения, среди которого они жили.
Особенно интересными оказались результаты по гаплогруппе H — той самой, которая широко распространена в Европе. Предыдущие исследования предполагали, что ее присутствие у ашкеназов указывает на европейское происхождение материнских линий. Однако новый анализ показал, что более 85% носителей гаплогруппы H среди ашкеназов также относятся к родоначальным линиям.
Это означает, что женщины с гаплогруппой H были среди первоначальных основательниц общины, а не присоединились позже из европейских популяций. Да, эта гаплогруппа имеет древнеевропейское происхождение (она возникла в Европе около 20-25 тысяч лет назад), но носительницы этой гаплогруппы мигрировали на Ближний Восток задолго до формирования еврейской общины и уже оттуда, с Ближнего Востока, стали частью популяции-основателя ашкеназов.
Это открытие имеет принципиальное значение для понимания истории евреев-ашкеназов. Дело в том, что анализ Y-хромосомы (которая передается по мужской линии) уже давно показал, что отцовские линии ашкеназов имеют ближневосточное происхождение. Существовала гипотеза о «смешанном происхождении»: мужчины-евреи с Ближнего Востока пришли в Европу и там женились на местных европейских женщинах, основав таким образом популяцию ашкеназов.
Новое исследование опровергает эту гипотезу. Если бы материнские линии были преимущественно европейскими, они не демонстрировали бы столь выраженного эффекта основателя. Вместо этого данные указывают на то, что как отцы, так и матери первого поколения основателей пришли с Ближнего Востока, вероятно, как уже сформировавшиеся еврейские семьи.
Тот факт, что около 15% материнских линий все же являются привнесенными, не противоречит модели ближневосточного происхождения. Наоборот, это нормальное явление для любой популяции-основателя, которая не была полностью изолирована географически.
На протяжении столетий, несмотря на социальную и религиозную изоляцию, небольшое число женщин из окружающих европейских популяций присоединялось к еврейским общинам. Это могло происходить через браки с последующим переходом в иудаизм, через усыновление, или в результате других социальных процессов. Однако эти привнесенные линии не стали доминирующими в генофонде — они остались редкими, в то время как родоначальные линии, прошедшие через эффект основателя, размножились и распространились.
Интересно, что число уникальных привнесенных линий (1830) значительно превышает число родоначальных (271), хотя по количеству носителей ситуация обратная. Это типичная картина для интрогрессии: много единичных вхождений, каждое из которых представляет отдельный случай поглощения генов извне, но ни одно из них не закрепилось в популяции так, как родоначальные линии.
Это исследование имеет не только исторический, но и практический медицинский интерес. Популяция евреев-ашкеназов известна повышенной частотой определенных наследственных заболеваний, таких как болезнь Тея-Сакса, болезнь Гоше, синдром Блума и другие. Понимание того, какие генетические линии являются родоначальными, помогает лучше картировать распространение этих заболеваний и разрабатывать стратегии генетического скрининга.
Кроме того, изучение популяций-основателей позволяет лучше понять фундаментальные процессы генетического дрейфа, эффекта бутылочного горлышка и интрогрессии — процессы, которые действуют во всех человеческих популяциях, но в популяциях-основателях проявляются особенно ярко и потому легче поддаются изучению.
Важно отметить, что разработанный метод различения родоначальных и привнесенных линий может быть применен не только к евреям-ашкеназам, но и к другим популяциям-основателям. Это могут быть изолированные островные сообщества, религиозные группы (например, амиши или гуттериты в Северной Америке), или популяции, прошедшие через резкое сокращение численности.
Метод основан на фундаментальном принципе популяционной генетики: родоначальные линии должны проявлять эффект основателя и встречаться многократно, в то время как привнесенные линии остаются редкими. Правильно подобрав размер выборки и учтя коэффициент выживания линий, можно с высокой точностью разделить эти два типа.
Это исследование — прекрасный пример того, как современная генетика позволяет заглянуть в прошлое и реконструировать события, произошедшие столетия назад. Анализ митохондриальной ДНК показывает, что евреи-ашкеназы произошли от небольшой группы основателей — примерно 150 семей, которые пришли с Ближнего Востока и затем, в условиях социальной изоляции, но не полной географической изоляции, выросли в многомиллионную общину.
Подавляющее большинство материнских линий (более 85%) восходит к женщинам этого первоначального поколения основателей, что опровергает гипотезу о преимущественно европейском происхождении. Вместо этого данные указывают на единое ближневосточное происхождение как по мужской, так и по женской линии — более простую и элегантную модель, которая согласуется со всеми имеющимися генетическими данными.
Небольшая доля привнесенных европейских линий (около 15%) лишь подтверждает, что абсолютная изоляция в человеческих популяциях невозможна — гены всегда находят способ перетекать через социальные и культурные границы. Но эти случайные «утечки» не изменили фундаментальной генетической структуры популяции, которая сохранила память о своих ближневосточных корнях на протяжении более чем тысячелетия.
Олег Островский
Больше по теме:
Две линии одной истории: что рассказала генетика об ашкеназских евреях
Биология подтверждает историю: удивительное открытие о происхождении евреев
Генетический след Великого шелкового пути: в ДНК ашкеназских евреев обнаружен китайский след
Генетический детектив: Как древние миграции переписали историю Ближнего Востока
Генетическая сенсация: часть ашкеназов оказалась потомками иберийских евреев
Генетические исследования подтвердили общее происхождение ливанцев и израильиян
Не из Африки? Новые данные о происхождении человека бросают вызов традиционной теории
От Рейна до Канзаса: Генетическое путешествие к еврейским корням
Ханаанеи: общий предок евреев и арабов?
Генетический мост через тысячелетия: натуфийцы — предки евреев и арабов
Древние корни человечества: путешествие из Африки
Фамилии евреев в Земле Израиля: путешествие через века
Генетические загадки Y-хромосомы: гаплогруппы E и J как ключ к истории миграций и еврейской идентичности
Как у евреев в Российской империи появились фамилии
Генетическое происхождение евреев и арабов: общие корни и разные пути развития
Гены прошлого: как неандертальцы повлияли на современного человека
Загадки маронитов: потомки финикийцев в современном Ливане
Еврейские общины в свете генетики: «Дети Авраама» и их наследие
Генетические корни ашкеназских евреев: что рассказала митохондриальная ДНК об их происхождении
Тайна происхождения самаритян: генетическое исследование проливает свет на уникальное наследие древнего народа
Происхождение древних евреев: этногенез, миграции и генетическое наследие
Генетическое наследие еврейского народа: истоки, гаплогруппы и взаимодействие с соседними народами
ДНК-генеалогия раскрывает тайны раввинских династий
Генетики обнаружили: у греков и армян общие предки